HCM è l’acronimo di Hypertrophic CardioMiopathy, cardiomiopatia ipertrofica. È una malattia genetica che colpisce, oltre ai felini, anche gli umani ed è una condizione per cui, progressivamente, le pareti del cuore si inspessiscono, soprattutto dal lato sinistro del cuore, causando problemi alla funzionalità cardiaca: in particolare, il cuore è meno elastico e, a causa del ridotto spazio nel ventricolo sinistro, pompa meno sangue del normale. E’ possibile che si creino turbolenze nel flusso sanguigno o fuoriuscita di valvole, con conseguente sviluppo di un soffio cardiaco auscultabile dal veterinario. Sono state riscontrate difficoltà nella respirazione, per l’eccessivo accumulo di acqua nei polmoni e paralisi degli arti posteriori a causa del distacco di emboli.
Le cure prestate a un gatto affetto da HCM comprendono l’utilizzo di betabloccanti e ACE-inibitori, a supporto della funzionalità cardiaca.
L’HCM spesso è asintomatica, fino all’improvvisa morte del gatto per arresto cardiaco o grave alterazione del battito.
L’HCM non è un difetto congenito ma una malattia genetica che, sviluppandosi a volte molto lentamente nel corso degli anni, porta a invariabilmente a difficoltà diagnostiche.
Profilo genetico
L’HCM è una malattia autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. Questo significa che può colpire indistintamente i maschi e le femmine; può essere trasmessa sia in forma eterozigote (un genitore trasmette la malattia) o omozigote (entrambi i genitori la trasmettono); un gatto può essere affetto da HCM ma non manifestarla mai per tutta la sua vita, trasmettendola però alla discendenza; ogni soggetto è a sé, per quanto riguarda la gravità della malattia e i tempi di insorgenza.
Il test
In commercio sono disponibili test genetici per identificare una mutazione che si pensa possa essere co-responsabile dello sviluppo dell’HCM. Questo test è attualmente valido solo per le razze Maine Coon e Ragdoll. E’ però controversa l’interpretazione del risultato, soprattutto per quanto riguarda la correlazione tra il risultato del test e lo sviluppo della patologia (a titolo di esempio, gatti omozigoti negativi alla mutazione hanno contratto la malattia).
A oggi, nei Norvegesi delle Foreste, l’unico mezzo diagnostico affidabile per valutare lo stato del cuore è lo screening con ecocardiodoppler, eseguito da un medico veterinario specializzato in cardiologia. L’ecografia è volta a eseguire alcune misurazioni sulle pareti cardiache e a monitorare il flusso sanguigno e i battiti. Generalmente, a meno di indicazioni differenti, è buona pratica eseguire il primo screening ecocardiografico al primo anno di età e comunque prima di ogni accoppiamento, così da minimizzare, per quanto possibile, il rischio di generare discendenza affetta dalla patologia.
Gestione in allevamento
L’HCM è molto difficile da diagnosticare: un gatto affetto può non avere alcun sintomo e risultare negativo all’ecocardio. In questo caso genererà discendenza a rischio della malattia benché lui ne sia apparentemente esente.
In linea generale, gatti con diagnosi di HCM a qualunque stadio non devono essere utilizzati in allevamento: dovrebbero essere sterilizzati e tutta la loro discendenza testata e tenuta sotto controllo. In caso invece di risultati ambigui (definiti equivocal) è consigliabile non utilizzare il gatto in un programma di allevamento prima del successivo controllo ecocardiografico.
Nel caso in cui a un parente prossimo del gatto (genitori, fratelli, figli) sia stata diagnosticata l’HCM, la sua gestione in un programma di allevamento dipende da quante cucciolate ha già fatto e dalle condizione del suo cuore. Può essere, con molta cautela, usato in allevamento ma solo accoppiandolo con gatti sani (compresi i parenti prossimi), meglio se ha superato i tre anni di età.
Cosa chiedere all’allevatore
avendo ben presenti le difficoltà insite nella diagnosi di questa malattia, chiedere che vi vengano mostrati gli esami (recenti e ovviamente negativi) fatti sui genitori del cucciolo
se il cucciolo è da riproduzione, accertatevi per quanto possibile che nella linea di sangue che state comprando non vi siano casi accertati di HCM.
Approfondimenti