La GSD IV (glycogen storage disease type IV, glicogenosi di tipo IV) fa parte di un insieme di malattie, chiamate appunto glicogenosi. Quella di tipo IV colpisce il Norvegese delle Foreste. Sono patologie ben descritte anche in umana, classificate come malattie rare.
In un organismo normale, l’eccesso di glucosio ottenuto con la dieta o con la conversione di proteine e grassi viene immagazzinato in una catena ramificata di polimeri, il glicogeno, costruito utilizzando come catalizzatore l’enzima GBE (glycogen branching enzyme). Quando l’organismo ha bisogno di energia, le molecole di glucosio sono rimosse dal glicogeno e immesse nella circolazione sanguigna oppure utilizzate dai tessuti. L’abilità di aggiungere e rimuovere il glucosio dal glicogeno in modo efficiente dipende dalla complessità della sua struttura ramificata.
La GSD IV è una deficienza ereditaria dell’enzima GBE: i soggetti affetti immagazzinano una forma abnorme di glicogeno che, quindi, porta a un insufficiente utilizzo del glucosio. Ecco quindi che la GSD IV può essere considerata una ipoglicemia cronica che peggiora inesorabilmente verso la morte (perché l’organismo non è in grado di utilizzare in modo efficace il glucosio).
Nel gatto, i cuccioli affetti muoiono poche ore o pochi giorni dopo la nascita, molto probabilmente perché non hanno sufficiente glucosio per superare il parto e le prime ore/giorni di vita. Più rara è la forma tardiva, per cui il cucciolo è sano fino ai 5/7 mesi per poi, improvvisamente, mostrare un blocco della crescita e una debolezza diffusa, con i seguenti sintomi:
ipertermia elevata (oltre 40°), insensibile ai corticosteroidi
tremori intermittenti e generalizzati che diventano permanenti
fiacchezza intermittente, a “singhiozzo”
debolezza muscolare, seguita da atrofia muscolare, contratture fibrotiche di articolazioni che portano a difficoltà di movimento e di alimentazione e che richiedono assistenza continua da parte del proprietario
tetraplegia
I gatti affetti possono sopravvivere fino ai 10/14 mesi. Muoiono di arresto cardiaco, a volte dopo coma.
La malattia è letale e non esistono cure.
E’ possibile che sia confusa con l’isoeritrolisi neonatale perché i sintomi possono far pensare a entrambe le patologie. L’unica cosa che si può fare è il test (genetico per la GSD IV, identificazione del gruppo sanguigno con tipizzazione dell’allele B per l’isoeritrolisi neonatale).
Profilo genetico
La mutazione della GSD IV è recessiva, ciò implica che la possibilità che si esprima nella discendenza c’è solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione.
Si possono trovare 3 differenti possibilità:
entrambi i genitori sono sani (essi sono omozigoti per l’allele normale): i figli sono sani e non porteranno la mutazione.
se uno dei genitori è carrier (eterozigote) avremo circa il 50% di carrier ed il 50% di gatti sani tra i loro figli.
Quando due portatori vengono accoppiati noi otteniamo il 25% di gatti malati, il 50% di carrier ed il 25% di gatti sani.
Ricordiamo che un gatto carrier è un gatto che non ha la malattia e che non la svilupperà mai. Potrà però trasmettere la mutazione ai figli.
Il test
E’ disponibile un test genetico, su sangue o tampone buccale, per individuare non solo i gatti affetti ma anche i portatori.
In questo momento i laboratori che eseguono questo test sono:
Antagene (Francia)
Sito web: http://www.antagene.com
Genindexe (Francia)
Sito web: http://www.genindexe.com
Laboklin (Germania)
Sito web:
PennGen – Penn Veterinary Medicine (USA)
Sito web:
Ogni laboratorio prevede l’invio a casa, su richiesta, del materiale per i test (tamponi o provette per raccolta ematica), insieme con la documentazione necessaria. In alcuni casi è richiesto, per una corretta identificazione del gatto, che sia applicato il microchip.
Gestione in allevamento
Gli studi attuali sono volti all’analisi dei pedigree e delle linee coinvolte, in modo da cercare di arginare la diffusione dei carrier e contenere la mutazione (tramite, ovviamente, i test sui riproduttori), cercando inoltre di sensibilizzare gli allevatori alla negativizzazione delle linee per tentare di eradicare completamente, nel lungo periodo, questa patologia dalla razza.
E’ importante testare tutti i gatti del proprio allevamento e valutare, caso per caso, se sterilizzare il portatore oppure lavorare per negativizzare la linea: ciò dipenderà da molti fattori, tra i quali citiamo a titolo di esempio: l’importanza della linea, la tipatura del gatto, l’assenza di altre patologie (cioè gatto sano). Se infatti un gatto carrier è “irrinunciabile” per il proprio programma di allevamento, è possibile (grazie ai test) accoppiarlo con gatti omozigoti negativi alla mutazione, testare la discendenza e continuare a lavorare con i figli negativi (e ciò implica sterilizzare il portatore), preservando così tipo e linea e contribuendo all’eradicazione della patologia nella razza.
Cosa chiedere all’allevatore
che il cucciolo che state acquistando sia testato GSD IV oppure che sia figlio di genitori testati.
se state acquistando un cucciolo da compagnia, verificate che almeno uno dei due genitori sia negativo alla GSD IV: ricordate che un cucciolo carrier non svilupperà mai la malattia, ma potrà trasmettere la mutazione alla sua discendenza.
se state acquistando un cucciolo da riproduzione, pretendete che vi venga venduto un cucciolo omozigote negativo (per parentela – figlio di genitori negativi – o perché testato e risultato negativo)