Mar 02 2008
Millenia e la GSD IV
Dal sito del laboratorio Antagene:
La glicogenosi tipo IV o glycogen storage disease type IV (GSD IV) è una malattia ereditaria del metabolismo del glucosio. La malattia è causata dalla mancanza dell’enzima ramificante, chiamata GBE (Glycogen Branching Enzyme). Questa disfunzione causa l’accumulo di glicogeno non ramificato nel organismo dei Norvegesi affetti.
Nella forma più corrente, i gattini muoiono alla nascita o poco dopo perché sono incapaci di produrre abbastanza glucosio necessario alla nascita ed alle prime ore di vita. Più raramente, i gattini possono vivere normalmente fino a 5 mesi, però, la malattia conduce velocemente ad un’atrofia muscolare, una debolezza cardiaca e neuromuscolare, ed alla morte del gatto entro I suoi primi 15 mesi di vita.
La glicogenosi tipo IV è una malattia monogenica, dei gatti Norvegesi, trasmessa secondo un meccanismo autosomico recessivo.
L’analisi GSD4 si basa sulla detezione di una mutazione del gene GBE1. Il Dr, John Fyfe dell’Università di Michigan (Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni impiegate in questa malattia (Fyfe et al. 2007). In collaborazione con il Dr John Fyfe, il Laboratorio ANTAGENE ha sviluppato il test genetico e l’ha convalidato su Norvegesi portatori ed affetti di glicogenosi tipo IV.
Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie ad un semplice striscio via orale), realizzabile da quando l’animale è identificato (chip o tatuaggio) ed effettuato solo una volta nella vitadel gatto.
La frequenza di portatori di questa malattia negli Stati Uniti è di circa il 15%. Attualmente il Laboratorio ANTAGENE calcola la frequenza degli eterozigoti (portatori sani) al 10,8% della popolazione europea (settembre 2007).
Abbiamo realizzato questo test su tutti i nostri riproduttori e, sfortunatamente, Millenia è risultata eterozigote per la mutazione: questo implica che, sebbene lei sia sana e non svilupperà mai la malattia, potrà trasmettere la mutazione alla sua discendenza. Per questo motivo abbiamo deciso di sterilizzarla a breve. Ci sarebbe piaciuto vedere i suoi cuccioli ma non importa: è una gatta sana e felice, ed è questo che conta.
Ciao C&L,
facendo i test per i miei riproduttori ho scoperto che un mio maschio è portatore per il GSD IV, ma non ho dubbi nel continuare a farlo riprodurre. Vi assicuro che la decisione non è stata presa superficialmente.
Gli elementi che ho considerato sono i seguenti:
- rispetto per la salute e benessere dei gatti (adulti e cuccioli)
- tutela dei leciti diritti degli acquirenti dei cuccioli ad avere un cucciolo sano e longevo
- benessere a medio/lungo termine per la razza.
Se accoppiamo un portatore con un non portatore, nessuno dei cuccioli si ammalerà MAI di GSD IV, non ci sarà mortalità perinatale nella cucciolata, nessuno dei cuccioli adottati verrà mai a mancare per questa patologia.
I primi due punti sono quindi soddisfatti.
Per quanto riguarda il terzo punto, apparentemente potrebbe sembrare irresponsabile la scelta di portare avanti la riproduzione di un gatto portatore di una grave malattia.
A mio avviso biisogna però tenere conto di alcuni fattori.
Qualsiasi animale (noi umani compresi) è portatore di decine di mutazioni LETALI. Fortunatamente in molti casi basta che uno dei due geni sia normale per garantire la funzionalità, così molte mutazioni “recessive” non portano problemi finché non si incontrano padre e madre entrambi portatori. In questo caso il 25% dei figli sarà malato e il 50% portatore sano. La possibilità che ciò accada è tanto più alta quanto più imparentati sono i genitori, perché in tal caso avranno molti più geni in comune.
Ipotizziamo di rimuovere ORA dal parco-riproduttori TUTTI i gatti portatori (10% circa in Europa secondo Antagene, a mio avviso potrebbe però essere una sovrastima dovuta al fatto che ci si sente più spinti a testare i gatti se sono imparentati con alcuni gatti notoriamente portatori). Allora ridurremo del 10% circa la variabilità genetica dei nostri gatti.
Ciò renderebbe sensibilmente più imparentati tutti i gatti della generazione successiva, aumentando il rischio di diffusione di mutazioni letali (o negative) sicuramente già esistenti, ma che ora non sono individuate perché la loro scarsa diffusione rende difficile che si accoppino animali portatori.
Questo effetto è inoltre drammaticamente più forte nel caso di sterilizzazione di un maschio: la variabilità genetica all’interno di un gruppo infatti non è data tanto dal numero complessivo dei riproduttori, quanto dal numero di riproduttori del sesso meno numeroso. Per fare un esempio: se avessimo 1000 gatte e 1 solo gatto maschio che si riproducono (nessuno di loro imparentato), è come se avessimo SOLO 4 riproduttori!!! (vedi p.es. Pawpeds http://www.pawpeds.com/pawacademy/genetics/breedtoavoid/ )
Sterilizzando tutto in una volta un campione significativo così vasto, potremmo inoltre involontariamente privilegiare nell’allevamento animali portatori di “patologie silenti” tipo l’HCM, cioè diagnosticabili quando l’animale ormai si è facilmente riprodotto anche molte volte, incrementando rischi nefasti.
Complessivamente parlando direi quindi che abbiamo avuto la grande “fortuna” di avere un indicatore genetico affidabile, possiamo quindi allevare in maniera responsabile; il nostro obiettivo dovrebbe però essere quello di contenere la diffusione della mutazione e ridurne la diffusione nell’arco di più generazioni, evitando il depauperamento del pool genetico. Forunatamente - a differenza delle mutazioni note sull’HCM o PKD - la recessività di questa mutazione ce lo consente senza ridurre la salute o il benessere dei nostri animali.
Resta fermo a mio avviso il dovere morale di condividere l’informazione con chiunque adotti un cucciolo potenzialmente portatore, anche se destinato ad essere un micio da compagnia.
Ciao
silvia